Γίνεται να φέρεις μετάλλαξη γονίδιων, που συνδέονται με την εμφάνιση σοβαρών παιδικών ασθενειών, και να χαίρεις άκρας υγείας;
Γίνεται! Αυτή τη στιγμή υπάρχουν 13 άτομα – μπορεί και περισσότερα – που ανήκουν σε αυτή την κατηγορία. Οι επιστήμονες τους ονόμασαν «γενετικούς υπερήρωες» κι έμειναν έκπληκτοι όταν διαπίστωσαν περί τίνος πρόκειται.
Αμερικανοί επιστήμονες ανέλυσαν γονιδιώματα περισσότερων από μισό εκατομμύριο ανθρώπων κι έκπληκτοι διαπίστωσαν ότι 13 άτομα έχουν μείνει υγιή, παρά τις «ένοχες» μεταλλάξεις στο DNA τους. Αυτή τους η ανακάλυψη δίνει νέες, ελπιδοφόρες προοπτικές για θεραπείες που μπορεί να σώζουν ανθρώπινες ζωές.
Ορισμένες σοβαρές παθήσεις, όπως, για παράδειγμα, η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα θεωρείτο ότι, όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει. Φαίνεται, όμως, πως αυτό δεν ισχύει, τελικά.
«Οι περισσότερες μελέτες ψάχνουν να βρουν την αιτία της νόσου, αλλά είναι σπουδαία ευκαιρία να διαπιστώσουμε τι είναι αυτό που κρατάει αυτούς τους ανθρώπους υγιείς. Μέσα στα εκατομμύρια χρόνια που το ανθρώπινο είδος εξελίσσεται, έχουν αναπτυχθεί μηχανισμοί προστασίας, που τώρα αρχίζουμε να κατανοούμε» δήλωσε ένας εκ των επικεφαλής του project, ο καθηγητής Eric Schadt, από την Ιατρική Σχολή Icahn του Mount Sinai, στη Νέα Υόρκη.
Οι ερευνητές ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για 589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό προφίλ καθενός με 584 κληρονομικές ασθένειες. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό βιοτεχνολογίας «Nature Biotechnology». Πάντως δεν κατάφεραν να μάθουν πολλά για τους «γενετικούς σούπερ ήρωες», εξαιτίας της ανωνυμίας που επιβάλλει η χρήση γενετικού υλικού από τις τράπεζες DNA.
Ο Dr Daniel MacArthur, από το Γενικό Νοσοκομείο Μασσαχουσέτης, δήλωσε σχετικά: «Ο εντοπισμός των “γενετικών σούπερ ηρώων”, προϋποθέτει κι άλλα είδη ηρωισμού, όπως την προθυμία αυτών των 13 ανθρώπων να συμμετάσχουν σε μια νέα μελέτη, δωρίζοντας γενετικό υλικό, αλλά και τη δέσμευση των ερευνητών και του νομοθέτη, προκειμένου να ξεπεραστεί το εμπόδιο της ανωνυμίας και να μοιραστεί η πληροφορία».
Από τη Βίκυ Καρατζαφέρη, υπεύθυνη θεμάτων υγείας neadiatrofis.gr
